Недостаточность C1-ингибитора - наследственный ангиоотек (НАО)

Наследственный ангионевротический отек (НАО) :: Hereditary Angioedema (HAE)

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта
Главная Рассказы пациентов
Рассказы пациентов
Личные историии

"Жизнь продолжается". История Ольги. Москва.

Здравствуйте! Я хочу поделиться с вами историей своей жизни с диагнозом НАО, который мне поставили лишь в 33 года.

Жизнь продолжается, Ольга, Москва, Россия

Ненужная операция?

Из-за частых и острых болей в животе, моя больничная карта с самого детства исписана подозрениями на аппендицит. Именно с этим диагнозом меня несколько раз забирали на «скорой» в больницу, откуда затем отпускали. Так продолжалось до тех пор, пока в 25 лет мне всё-таки не удали аппендицит. На сегодняшний день я задумываюсь, был ли это приступ аппендицита или отёк.

Неэффективное лечение

Первые проявления отеков кистей и лица начались у меня в 13 лет. Моя мама, которой сейчас уже 70 и которая всю жизнь страдает от подобных приступов, в то время считала, что наши отёки вызваны пищевой аллергией. Однако противоаллергенные антигистаминные средства эффекта не давали.

 

“Никогда не опускайте руки и не жалейте себя!” История Рады. Бийск, Россия.

Рада, Бийск, Алтайский край, Россия Здравствуйте. Меня зовут Рада. Я проживаю в городе Бийске Алтайского края России.

Хочу поделиться историей своей жизни с Наследственным ангионевротическим отёком.

Первые отёки.

Мой первый отёк родители обнаружили уже в возрасте 9-ти месяцев. Это был отёк пальца на руке. Хирург из поликлиники, которому меня показали, констатировал ушиб. Через 3 месяца история повторилась, но на этот раз отекли стопы: утром - одна, вечером - вторая. Диагнозом, поставленным в стационаре, стала инфекция. В дальнейшем отёки стали возникать регулярно. Чаще всего отекали стопы и кисти.

 

Во время беременности у меня отекало лицо. Рассказ Аманды.

Аманда Тионисио, 30 лет, Рокингем, Восточная Австралия

Аманда Тионисио, 30 лет, Рокингем, Восточная АвстралияДля большинства женщин этот момент бывает очень радостным, но когда мой тест на беременность показал голубую полосу, я почувствовала целую бурю эмоций. Радость и страх одновременно. Вместе с моим тридцатисемилетним мужем Джонни мы были очень взволнованны в ожидании третьего ребёнка, но к тому времени я уже знала, что рождение ребёнка может быть чрезвычайно опасным. Всё дело в том, что я страдаю от редкого заболевания, из-за которого моё тело подвергается неожиданным отёкам, и во время беременности приступы только усиливаются.

Заболевание Наследственный ангиоотёк (ангионевротический отёк), известное так же, как НАО, было диагностировано у меня уже в пятилетнем возрасте. Это означает, что мой организм не производит особой вид белка, отвечающий за удержание жидкости. Поэтому, в случае какого-либо стресса и физического повреждения, у меня возникали отёки. В моей семье это генетическое заболевание передавалось из поколения в поколение -- помимо меня болезнь унаследовали трое моих братьев и мой шестидесятидвухлетний отец Петер. В течении многих лет врачи считали, что приступы отёков являлись аллергическими реакциями.

 

Профилактика НАО накануне хирургической операции. История Дениса.

Хотел бы поделиться своим опытом: недавно мне успешно сделали операцию по вправлению паховой грыжи.

Аллерголог выписал мне инструкции по премедикации, которым я следовал:

  • Данол/Даназол (100 мг) по 1 таблетке 2 раза в день в течение 5 дней до операции,
  • Транексам/Транексамовая кислота (250 мг) по 2 таблетки 2 раза в день.
  • Дополнительно было показано переливание свежезамороженной плазмы (250 мл) за час до операции.
Эти же инструкции я отдал и врачам в больнице, где делали операцию.

Одна из главных сложностей, с которой, думаю, сталкивались многие, это незнание врачей о НАО, что это и как это. Когда ложился в больницу, зав. отделением рекомендовал подумать, нужна ли мне операция. Из-за незнания или недостаточного знания врачи боятся брать на себя ответственность, и мы оказываемся не у дел. Тем не менее, хирурги из Владимирской областной больницы меня прооперировали успешно, за что им большое спасибо.

Сама операция была недолгой и проходила под местным наркозом (анестезия через позвоночник). Во время операции врачи спрашивали, нет ли у меня проблем с дыханием – следили за тем, чтобы не отекло горло.

 

Моя редкая болезнь. Наследственный ангионевротический отёк (НАО).

Редкие заболевания.

Известно, что болезнь не знает жалости и границ. Например, вирусу абсолютно не важен возраст человека, его пол, социальный статус. С большей или меньшей степенью вероятности заболеть может любой из нас. К счастью, большинство заболеваний давно изучены, поэтому своевременный правильный диагноз и верное лечение не оставляет болезням шансов причинить нам вред.

Однако, есть заболевания, которые встречаются очень редко: скажем, у одного человека на десять или даже сто тысяч жителей. О таких заболеваниях и о способах их лечения до сих пор известно немного, да и то, лишь специалистам. Часто редкая болезнь бывает “похожа” на другую, более известную. И пациент получает неподходящее лечение или проходит через ненужные хирургические операции. Не редки случаи, когда путь человека к верному диагнозу занимает годы.

Редких заболеваний довольно много. Так, по данным организации EURORDIS существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. Очень часто редкие заболевания передаются по наследству от родителя к ребёнку. Болеют целыми семьями.

В этой заметке я бы хотел рассказать о редком заболевании под названием Наследственный ангионевротический отёк (НАО), так же известном как Отёк Квинке, и о своём опыте жизни с ним. Но сначала, кратко о самой болезни.

 

Юлия Ф. Моя история о НАО.

Меня зовут Юлия. Я из подмосковного города Электросталь. Мне 35 лет. Страдаю НАО с 4-х лет. В этом возрасте впервые у меня произошел отек кисти. Врачи думали, что ушиб, бинтовали и подвязывали руку. Потом эти "ушибы" стали происходить чаще и это настораживало. Параллельно с этим появились сильные боли в животе ( по типу желчекаменной болезни). Приступ длится приблизительно 24 часа, потом постепенно сходит на нет. В течение всей моей жизни у меня были: отеки кистей, ног (различных частей), горла, лица, приступы в животе, на фоне простуды происходил отек в легких, что до определенного времени диагностировали, как пневмонию и лечили ударными дозами антибиотиков. Отек начинается постепенно и достигает своего пика только через несколько часов. За все это время меня смотрело множество специалистов, на момент 14-15 лет , мы подсчитывали, что-то около 200-сот. Я думаю, что на данный момент их возможно более тысячи !!! Потом мы просто перестали считать. Каждый из них ставил свой "фантастический" диагноз, от эпилепсии (хотя симптомов не было) до цирроза печени.

 

История Кари

Здравствуйте. Меня зовут Кари и мне 40 лет. Я домохозяйка и живу в южной Калифорнии.

После замужества в 25-тилетнем возрасте я принимала противозачаточные таблетки. Спустя несколько месяцев я попала в отделение скорой помощи с самой острой болью в животе и рвотой, которые я когда-либо испытывала; это было гораздо хуже гриппа и продолжалось 2-3 дня.

 

История Линн

Меня зовут Линн, и мне поставили диагноз Наследственный ангииотёк в 17-ти летнем возрасте после долгой и упорной борьбы с врачами и после многих необъяснимых попаданий в больницы на протяжении более чем трёх лет.

Это было до тех пора, пока летом 2003 года я в очередной раз не оказалась на больничной койке из-за проблем с яичниками: так думали врачи, и это объясняло симптомы. И именно с этим были связано моё лечение, хотя я обращала внимание врачей на то, что в моей семье есть НАО.

 

История НАО от Энди Лонга *

Я страдаю от Наследственного Ангиоотёка (НАО) и публикую это страничку, пытаясь рассказать свою историю другим пациентам НАО. Я надеюсь, что это может быть полезным.

Что такое Наследственный Ангиоотёк? (взято с www.hereditaryangioedema.com)

Наследственный Ангиоотёк - это редкое серьёзное генетическое заболевание, встречающиеся, примерно у одного человека из 10 000 - 50 0000 тысяч. Заболевание характеризуется эпизодическими отёками частей тела, в основном рук, ступней, лица и дыхательных путей. Кроме того, у пациентов с НАО часто наблюдаются приступы сильных, резких болей живота, тошнота и рвота, что обусловлено отёком внутренних органов.

Болезнь Наследственный Ангоотёк связана с дефектом в гене, который отвечает за белок крови под названием C1-ингибитор (C1-inhibitor). В результате данного генетического дефекта в организме больного производится либо недостаточное количества данного белка C1-ингибитора, либо же он недостаточно активен (функционален). Роль C1-ингибитора заключается в урегулировании сложных биохимических взаимодействий кровеносных систем, вызванных каким-либо заболеванием, воспалительной реакцией и коагуляцией. Из-за того, что повреждённый C1-ингибитор не в состоянии правильно выполнять функцию регуляции, может возникнуть биохимический дисбаланс, что приводит к появлению нежелательных пептидов, которые “заставляют” капилляры высвобождать жидкость в окружающие ткани, тем самым вызывая отёки. (подробнее на www.hereditaryangioedema.com).

 

Долгий путь к правильному диагнозу - история одного пациента*

Первые симптомы наследсвенного ангиоотёка (НАО) появились у меня в пубертатный период. Однако, болезнь не была правильно диагностирована, и долгое время мне пришлось жить с неверным диагнозом и, как следствие, - неподходящим лечением.

Ушиб, растяжения, гастрит и другие «недиагнозы»

Отёки конечностей были ошибочно диагностированы, как ушибы и вывихи. Отёки внутренних органов получили неправильный диагноз – гастрит. Причина сильного отёк после удаления зуба была неправильно интерпретирована, как побочный эффект после обезболивающего лекарства. Отёк гениталий был соотнесён с простудой.

Отёк в мозге после футбольного матча зимой 1988 года чуть не стоил мне жизни. После потери сознания в результате сильной головной боли, скорая отвезла меня в больницу, где я провёл три дня в отделении интенсивной терапии. Затем, я был выписан с диагнозом «подозрение на вирусную инфекцию». Мне было рекомендовано наблюдение у психолога, но последующее лечение никак не повлияло на мою болезнь.

Неумело проведённая операция

В один из дней 1995 года отёк локализовался в моём толстом и тонком кишечнике. Симптомы приняли угрожающий характер, т.к. появились трудности с дыханием. В результате проведённого в клинике исследования, в брюшной полости было обнаружено скопление жидкости. Т.к. объяснения этому не было, была проведена срочная операция, которая и выявила опухоль.

 

Как жить с НАО? Опыт моей семьи.

Анна Прайс.

История взаимоотношений Наследственного Ангиоотёка и моей семьи заслуживает положительной оценки. Несмотря на то, что в самом начале были незнание, боязнь, боль и безответственность, сейчас мы понимаем болезнь и в достаточной степени контролируем ситуацию, что бы жить полноценно и активно. Мы надеемся, что в будущем, с успехами в области генной терапии, уровень защиты только возрастёт. Моя история – для тех, кто долгие годы боролся и, возможно, продолжает бороться с ошибочными диагнозами и неправильным лечением.

Итак, позвольте мне представить мою семью в её теперешнем составе. Мне 60 лет и работаю я медсестрой. Моему мужу Джону тоже 60. Он специалист в области защиты здоровья. У нас трое детей. Сара, которой 32 года, работает участковым врачом. Питеру 31 год и он тоже врач. Джорджу 21, он изучает статистику в университете.

Личная история.

Симптомы болезни впервые проявились у меня в возрасте 23-х лет, когда я начала применять противозачаточные таблетки. Я тотчас же столкнулась с серьёзными отёками: примерно раз в неделю у меня отекали руки, ноги, лицо и кишечник. Всё это очень испугало меня. И только тогда мне рассказали нашу семейную историю об этой таинственной болезни. Мой дед страдал от приступов НАО и умер от отёка гортани в возрасте 39-ти лет. Мой отец также подвергался сильным нападениям НАО вплоть до тридцатилетнего возраста, когда болезнь неожиданно отступила и больше не возвращалась. Страдали от НАО некоторые из моих тётей и дядей. Однако, несмотря на это, мама посчитала, что причина моих отёков кроется в утверждениях о том, что «всё болезни – от нервов» и «всё в голове», т.е. надуманно. Прописанные доктором большие дозы антигистаминных препаратов нужного эффекта не принесли.

 

История Ингрид

Меня зовут Ингрид. Мне 53 года и с 15-ти лет я страдаю от редкого наследственного заболевания НАО (наследственный ангиоотёк). Однако, верный диагноз был поставлен лишь через 8 лет, когда мне было 23.

В моём организме не хватает фермента, известного, как ингибитор C1-эстеразы. В результате, жидкость скапливается в тканях, что проявляется в виде отёка. Я унаследовала болезнь от отца, который умер от НАО в возрасте 27-ми лет. Мой дядя так же скончался от этой болезни. Ему было лишь 32 года. И отец, и дядя унаследовали заболевание от матери, моей бабушки. Как видите, семейный анамнез болезни очевиден, и, если посмотреть ещё дальше в прошлое, то НАО, возможно, явился причиной не только этих смертей в моей семье.

Годы боли и операций.

В возрасте 15-ти лет у меня отекли руки. Сначала, врачи думали, что опухоль – результат укуса насекомого и прописали мне уксусные компрессы. Чуть позже, во время отёка ноги, диагнозом было растяжение. В последствии, отёки рук и ног стали повторяться неоднократно. В качестве лечения мне делали инъекции кальция и антиаллергенных лекарств, но – безрезультатно.

Примерно в 16 лет у меня был первый серьёзный отёк внутренних органов. После загара у меня начались сильные спазмы в животе. И, немного позже, - circulatory collaps (сосудистая недостаточность, отказ системы кровообращения). Сразу же после поступления в местную больницу, врачи предположили, что внезапный circulatory collaps мог быть вызван приступом аппендицита. Я была экстренно прооперирована. Однако, через несколько недель дооперационные симптомы повторились вновь. Далее, в течении двух лет, у меня было ещё две экстренных операции, вызванных накоплением жидкости в брюшной полости (а это – характерный признак НАО), но верный диагноз так и не был поставлен. Врачи решили, что причина болей в perforated cyst.