Анна Прайс.
История взаимоотношений Наследственного Ангиоотёка и моей семьи заслуживает положительной оценки. Несмотря на то, что в самом начале были незнание, боязнь, боль и безответственность, сейчас мы понимаем болезнь и в достаточной степени контролируем ситуацию, что бы жить полноценно и активно. Мы надеемся, что в будущем, с успехами в области генной терапии, уровень защиты только возрастёт. Моя история – для тех, кто долгие годы боролся и, возможно, продолжает бороться с ошибочными диагнозами и неправильным лечением.
Итак, позвольте мне представить мою семью в её теперешнем составе. Мне 60 лет и работаю я медсестрой. Моему мужу Джону тоже 60. Он специалист в области защиты здоровья. У нас трое детей. Сара, которой 32 года, работает участковым врачом. Питеру 31 год и он тоже врач. Джорджу 21, он изучает статистику в университете.
Личная история.
Симптомы болезни впервые проявились у меня в возрасте 23-х лет, когда я начала применять противозачаточные таблетки. Я тотчас же столкнулась с серьёзными отёками: примерно раз в неделю у меня отекали руки, ноги, лицо и кишечник. Всё это очень испугало меня. И только тогда мне рассказали нашу семейную историю об этой таинственной болезни. Мой дед страдал от приступов НАО и умер от отёка гортани в возрасте 39-ти лет. Мой отец также подвергался сильным нападениям НАО вплоть до тридцатилетнего возраста, когда болезнь неожиданно отступила и больше не возвращалась. Страдали от НАО некоторые из моих тётей и дядей. Однако, несмотря на это, мама посчитала, что причина моих отёков кроется в утверждениях о том, что «всё болезни – от нервов» и «всё в голове», т.е. надуманно. Прописанные доктором большие дозы антигистаминных препаратов нужного эффекта не принесли.
Мои симптомы продожались, уменьшаясь из года в год. Врачи поражались отсутствию какой бы то ни было связи с лекарствами, которые я принимала. Наконец, когда я совсем прекратила принимать таблетки, отёки полностью исчезли.
В период моей первой беременности, когда я носила Сару, у меня возникали постоянные отёки в течении четырёх месяцев, но все симптомы исчезли после рождения ребёнка. Такая же картина наблюдалась во время второй и третьей беременностей, хотя симптомы были более интенсивными. Однако, между беременностями отёки не возникали.
Наш третий ребёнок Джеймс оказался очень здоровым мальчиком, однако нас постигла огромная трагедия, когда он умер в младенчестве.
Поиск ответов.
Именно в это период мой терапевт провёл некоторое время над исследованиями НАО в аспирантуре медицинской библиотеки. Последующие анализы крови показали, что у Сары и Питера, так же, как и у меня, выявлен недостаток C1-ингибитора (C1-INH). Однако, в то время симптомы НАО у них не проявлялись. Поставленный диагноз наполнил меня решимостью найти ответы на вопросы. Как у медсестры, у меня был доступ к медицинской литературе. Так же, огромную помощь оказали знакомые врачи. В Лондоне нам удалось найти специалиста и получить консультацию. Постепенно, в течении следующих нескольких лет нам оказалась доступна более подробная информация о болезни, а так же – лечение.
Спустя два года после Джеймса у нас родился Джордж.
«Это было, как чудо».
В 1983 году, находясь на последнем сроке беременности Джорджем, я оказалась первым пациентом в Великобритании, которому сделали инъекцию C1-ингибитора. Это было чудом. Трёхдневный приступ боли в животе, рвоты и диареи прошёл в течении получаса после инъекции.
История Сары.
Доступность C1-INH явилась определяющим фактором в изменении жизни членов нашей семьи. Например, Сара не смогла бы сделать карьеру и испытала бы много боли и страданий. Её симптомы сильно увеличились к 14-ти годам. Она была просто не в состоянии учиться или работать в течении трёх дней каждые 7-10 дней. Сначала она пробовала принимать высокие дозы Даназола, которые, однако, оказались непомерными. Они привели к увеличению аппетита (и, как следствие, веса), появления волос на лице и огрубению голоса.
Сейчас она самостоятельно контролирует своё состояние при помощи двух флаконов C1-ингибитора, вводя его внутривенно, при возникновении симптомов отёка в брюшной полости или отёка гортани. Благодаря этому лечению Сара смогла получить диплом врача и живёт полноценной, счастливой жизнью, путешествую по всему миру.
Истории Питера и Джорджа.
Проблемы Питера начались в подростковом возрасте. Однако они не так заметны, и Питер справляется с ними ежедневно принимая незначительные дозы Даназола. Он всегда имеет при себе дозу C1-ингибитора на случай тяжёлых симптомов или отёка гортани.
У Джорджа тоже выявлен дефицит C1-ингибитора, однако его приступы чрезвычайно редки. Но, опять же, он всегда имеет при себе свой «спасательный круг» в виде готового C1-ингибитора.
Помогая другим.
Сейчас я работаю добровольцем в PIA (Primary Immunodeficiency Association - http://www.pia.org.uk/) помогая пациентам с НАО. За последние пять лет я общалась более чем с 200 семьями, члены которых страдают от НАО. К сожалению, я поняла, что история моей семьи не является обычной историей для большинства из сообщества пациентов с наследственным ангиоотёком. НАО является очень редким, опасным для жизни заболеванием (им страдает, примерно один из 50 000 – 100 000 тысяч человек). Большинство пациентов столкнулось с огромными трудностями в определении верного диагноза и получении квалифицированной помощи.
Многие семьи потеряли своих близких в результате отёков гортани. Многие пациенты страдали от тяжелейших приступов на протяжении 20 и более лет, прежде чем им был поставлен верный диагноз. Пациенты с НАО могут быть диагностированны, как аллергики, могут попасть под ненужные хирургические вмешательства, наконец, могу быть обвинены в симуляции или направлены к психиатрам. И всё это лишь для того, что бы, в конце концов, узнав правильный диагноз, начать новую борьбу, за доступ к эффективному лечению.
Примечание. Статья переведена с сайта http://www.allabouthae.com. Оригинал статьи: http://www.allabouthae.com/content_display.aspx?id=1168
