Я страдаю от Наследственного Ангиоотёка (НАО) и публикую это страничку, пытаясь рассказать свою историю другим пациентам НАО. Я надеюсь, что это может быть полезным.
Что такое Наследственный Ангиоотёк? (взято с www.hereditaryangioedema.com)
Наследственный Ангиоотёк - это редкое серьёзное генетическое заболевание, встречающиеся, примерно у одного человека из 10 000 - 50 0000 тысяч. Заболевание характеризуется эпизодическими отёками частей тела, в основном рук, ступней, лица и дыхательных путей. Кроме того, у пациентов с НАО часто наблюдаются приступы сильных, резких болей живота, тошнота и рвота, что обусловлено отёком внутренних органов.
Болезнь Наследственный Ангоотёк связана с дефектом в гене, который отвечает за белок крови под названием C1-ингибитор (C1-inhibitor). В результате данного генетического дефекта в организме больного производится либо недостаточное количества данного белка C1-ингибитора, либо же он недостаточно активен (функционален). Роль C1-ингибитора заключается в урегулировании сложных биохимических взаимодействий кровеносных систем, вызванных каким-либо заболеванием, воспалительной реакцией и коагуляцией. Из-за того, что повреждённый C1-ингибитор не в состоянии правильно выполнять функцию регуляции, может возникнуть биохимический дисбаланс, что приводит к появлению нежелательных пептидов, которые “заставляют” капилляры высвобождать жидкость в окружающие ткани, тем самым вызывая отёки. (подробнее на www.hereditaryangioedema.com).
Семейная история
НАО достался мне по материнской линии. Всю свою жизнь мама сильно болела и умерла в 1969 в возрасте 24-х лет. Она умерла от отёка горла, к сожалению медицинская помощь пришла слишком поздно. В то время мне было всего пять лет и я переехал жить к родителям отца.
К сожалению, смерть матери явилась причиной некоторого раскола между материнской и отцовской линиями, и всё моё детство я практически не видел семью мамы. Мой дед, по всей видимости, так же страдал от НАО, однако он счастливо дожил до восьмого десятка. В то время и мой дед, и моя мать не могли рассчитывать на серьёзную медицинскую помощь со стороны врачей. Дед был заклеймён “боящимся работы”, а мама некоторое время проходила лечение в психиатрическом госпитале.
Отёки в детстве
В детстве у меня часто отекали руки, ноги и лицо. Причиной отёков обычно являлся удар или падение, отёки были необычайно большими, но не все из них - болезненными. Мне всегда говорили, что у моей мамы было нечто похожее, но никто не смог объяснить мне, что именно. Я не думаю, что тогда кто-то действительно понимал, что происходит. Врач давал мне таблетки, что бы отёк прошёл, и через несколько дней он действительно проходил, поэтому, на самом деле, я не переживал на этот счёт.
Юношество
Когда я достиг подросткового возраста, показалось, что отёки начали медленно пропадать. В 18 лет лет я сломал лодыжку, что привело к очень большому отёку, но после этого приступы пропали совсем.
После женитьбы в 1987 году мы с женой Джеки решили узнать больше о моей болезни. Прежде чем заводить детей мы посетили генетическую консультацию, что бы определить возможность передачи заболевания ребёнку. Нам сообщили, что риск фактически 50 на 50 и, так как моё здоровье было отличным, мы решили увеличить нашу семью.
Наш сын Джоэль родился в 1990 году, и год спустя нам удалось сделать ему тест, что бы определить наличие болезни. Я с радостью сообщаю о том, что тест оказался отрицательным.
Боли в животе
В начале 90-х я стал страдать от внезапных периодических болей в животе. Они были мучительно-болезненными и обычно начинались с запора, что, в конце концов, приводило к диарее. Сначала врачи сказали, что это вирусная инфекция, однако приступы стали более частыми и серьёзными, приносили мне дискомфорт и делали меня неработоспособным на долгий период.
Я лёг в больницу, где сдал серию анализов и всевозможных тестов. Врачи искали язвы, колиты, болезнь Крона, рак и всё, что только можно себе представить. Все тесты были отрицательными, и врачи вынесли вердикт о том, что у меня Синдром раздражённого кишечника (Bowel Syndrome (IBS)). Они начали лечение, которое оказалось неэффективно, а моё состояние ухудшилось.
Фактически приступы возникали примерно каждые две недели. Наша семейная жизнь стала невыносимо трудной. Джоэль всё ещё был очень маленьким и не мог понять того, что происходило. К счастью, в это тяжёлое время Джеки оказалась рядом. Она знала, что все трудности должны пройти. Без этой поддержки наша жизнь была бы невозможной.
Госпитализация и диагностика
В августе 1994 года я проснулся среди ночи от рвоты (впрочем, как обычно!). Однако, на этот раз было что-то не так, как всегда - в рвоте оказалась кровь. Мы вызвали врача, и он отправил меня в больницу. Наконец они начали относиться к этому серьёзно.
В больнице я провёл около месяца. В первую неделю мне ставили капельницы и не разрешали ничего есть. Было сделано ещё больше тестов и анализов. Наконец, однажды, врач сообщил мне, что единственная вещь, которую они смогли обнаружить, заключается в том, что у меня очень низкий уровень естеразы C1 ингибитора.
Конечно, я знал, что у меня НАО, но я никогда не связывал это с моим текущим состоянием. Всё, что я знал об этом, проявлялось в виде отёков рук и ног. Мы обнаружили, что НАО явился причиной отёка в кишечнике, который перекрывал проход и останавливал пищеварительный процесс.
Отсюда и запор, и рвота, поскольку пища не могла пройти через пищеварительную систему. Боль от этих приступов была настолько острой, что я готов был сдаться и умереть. После того, как приступ проходил и отёк спадал, я получал диарею, как попытку моего организма провести профилактику.
Отец сообщил мне, что похожие приступы случались и у моей матери, когда она была жива. Конечно, хотелось бы узнать всё это немного раньше, но, так или иначе, сейчас все мы знали, с чем имеем дело. Теперь - очередь врачей назначить нужное лечение.
Усугубило положение то, что, находясь в больнице, я подхватил воспаление лёгких и действительно тяжело заболел. Я критически потерял в весе и оказался почти при смерти.
Лечение и побочные эффекты
Первым рекомендованным врачами лекарством явилась свежезамороженная плазма, вводимая на ранней стадии приступа. Это должно было увеличить уровень C1 ингибитора в крови и поспособствовать скорейшему прекращению отёка. Лечение оказалось вполне эффективным, хоть и требовалось время прежде, чем отёк начнёт спадать. Затем обнаружилось, что существует концентрат C1 ингибитора, полученный из крови доноров.
Лекарство было очень дорогим, и каждый раз получая его, мне напоминали о его стоимости. Слава Богу, что есть Министерство Здравоохранения.
Новые инъекции действовали гораздо быстрее, чем плазма, и вскоре я смог вернуться домой. Следующие несколько месяцев у меня всё ещё случались довольно регулярные приступы, но, в конечном счёте, я ехал прямо в больницу, где мне вводили препарат. А спустя несколько часов я возвращался домой.
Следующая задача заключалась в том, чтобы остановить возникновение отёков.
Мы заметили, что приступы можно было связать с употреблением определённых продуктов и блюд. К ним можно отнести очень острые блюда, такие как карри или чили, любая жареная или жирная пища (включая пиццу), баранина, говядина, жирное мясо вообще и некоторые другие вещи. В то время я питался исключительно здоровой пищей: вегетарианские блюда, много риса и пасты. Путём проб и ошибок я определился с набором продуктов и блюд, которые мог употреблять без всяких последствий.
Я спросил у врачей совета принимать C1 ингибитор регулярно, но мне ответили, что это не сработает, т.к. не сделает уровень вещества в моей крови таким, каким он должен был быть. Врачи рекомендовали принимать Станазол, стероид, который помог бы увеличить уровень C1 ингибитора в крови.
Я начал с дозы 2.5 мг в день, и продолжительное время это было достаточно эффективным. Спустя несколько месяцев у меня появились побочные эффекты, такие, как частые перемены настроения, головные боли, лоснящаяся кожа. После беседы с врачом доза препарата была снижена до 2.5 мг через день, и побочные эффекты уменьшились, хотя сильные головные боли всё ещё беспокоят меня.
С этого момента отёки стали не такими частыми, они возникают примерно каждые три месяца.
Лечение транексамовой кислотой (Tranexamic Acid)
История моей болезни была передана в больницу при университете в Кардиффе, иммунолог которой предложил мне использовать Транексамовую кислоту в сочетании со Станазолом. Первоначальная доза составила 1000 мг дважды в день. На протяжении следующих нескольких месяцев мы изменяли дозу и в конце концов остановились на 1500 мг два раза в день и 2 мг Станазола два-три раза в неделю.
Моё здоровье в норме
В течении нескольких лет я регулярно принимал прописанные лекарства и соблюдал диету, и на тот момент моё здоровье находилось в норме. Я понимаю, что у каждого больного НАО своя история болезни, свои симптомы, т.к. НАО проявляется по-разному на разных этапах жизни. Поэтому я всегда слежу за своим состоянием. Однако, вскоре болезнь снова проявила себя.
Последние отёки
В настоящее время у меня иногда отекают руки, а это говорит мне о том, что я не защищён от новых приступов. В августе 2004 отёк в брюшной полости явился полной неожиданностью, т.к. был первым таким отёком за восемь последних лет. До 2003 года я не знал ни одно пациента с НАО, помимо членов моей семьи, да и тех уже давно не было в живых. В своей болезни я чувствовал себя очень одиноким. Как здорово, когда есть возможность общаться с другими пациентами и делиться мыслями с людьми по всему миру.
Я рассказываю о себе именно для таких людей и надеюсь, что это даст импульс к дальнейшему общению и поможет страдающим от НАО.
Ассоциация Первичного Иммунодефицита (The Primary Immunodeficiency Association - http://www.pia.org.uk/)
Опять же, с помощью интернета я вышел на Ассоциацию Первичного Иммунодефицита, сообщество, целью которого является улучшение качества жизни всех тех, кто страдает от иммунодефицита, в том числе НАО. С помощью этой ассоциации мне удалось встретиться с другими пациентами НАО в Великобритании и получить доступ к широкой сети услуг и массе возможностей.
Сейчас я очень тесно сотрудничаю с PIA и недавно стал волонтёром по вопросам общения и координации с пациентами НАО в Уэльсе. Надеюсь, это позволит мне быть одним из центров общения и поддержки для страдающих НАО в моём регионе. Что ж, время покажет...
Если вы или ваши знакомые страдают от НАО, пожалуйста, напишите мне ( Этот e-mail адрес защищен от спам-ботов, для его просмотра у Вас должен быть включен Javascript ).
Последнее обновление!
Отёк гортани.
Что ж, рано или поздно это должно было случиться...
В последнее время моя болезнь НАО находятся под контролем, и отёки возникают не часто, так что этот последний приступ оказался неожиданным.
Вчера я проснулся с болью в горле. К обеду я обнаружил, что не могу глотать и съел лишь тарелку супа. Мне хотелось кашлять, но я не мог и чувствовал воспаление в горле. Дышать мне не было сложно, но становилось хуже. В 2.30 я ушёл из дому на работу, но придя туда, понял, что пора ехать в больницу, т.к. дышать стало труднее. Я работаю машинистом и в сложившейся ситуации я не мог оставить всё, как есть, раз я отвечаю за поезд. Поэтому я сказал управляющему, что должен ехать в больницу и один из сотрудников отвёз меня туда.
К счастью я имел при себе необходимую дозу C1-ингибитора. Я всегда ношу её с собой на случай приступа, если я слишком далеко от дома. И это оказалось самым правильным.
Несмотря на наличие C1 и справки от моего иммунолога, у врачей возникло некоторое замешательство по поводу введения мне препарата. Но имеющаяся со мной доза определённо ускорила процесс и спустя примерно час, инъекция была сделана.
Во время первоначального осмотра врач не заметила отёк. Тогда появился мой иммунолог (т.к. мы находились в той же самой больнице в Кардиффе, где я и был зарегистрирован), который, осмотрев мою гортань, обнаружил опухоль и подтвердил, что я всё делаю правильно.
Спустя час отёк стал спадать. Подействовавшая инъекция C1 убедила меня в том, что это был приступ НАО, а не простое воспаление.
Случившееся испугало меня и мою жену. До этого момента у меня не было отёков гортани, поэтому я не знал, на что это похоже. Я всегда советовал людям опасаться таких приступов и я рад, что последовал своему же совету. Если бы я остался на работе, то это была бы совершенно другая история. Моя мама умерла от отёка гортани в 1969, так что это всегда где-то во мне.
Я взял пару дней отпуска, и мне ещё предстоит выяснить, как отразиться болезнь на моей работе. Мои больничные выглядят не очень, так что начальство не особенно довольно этим...
Через пару недель меня ждёт новая консультация у иммунолога. Я расскажу о ней.
ПОМНИТЕ: НЕ ШУТИТЕ С ОТЁКОМ ГОРЛА!
Статья переведена с сайта http://www.andylong.org.uk. Оригинал статьи на английском доступен по адресу http://homepage.ntlworld.com/third.bass/Site/HAE.html
* Познакомиться с Энди Лонгом, его музыкальным творчеством и пообщаться с ним вы можете посетив следующие странички:
http://www.andylong.org.uk
http://www.myspace.com/sleepingplanet
http://www.facebook.com/p/Andy_Long/569859663
http://www.facebook.com/pages/Andy-Long/5774509827
http://www.twitter.com/andylong
http://www.reverbnation.com/andylong
http://www.unsungherorevolution.com/andylong
